Het syndroom van RiegerEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum. is een aangeboren afwijking met afwijkingen aan het gezicht, de ogen en het gebit. Het is een erfelijke afwijking die autosomaal dominant overerft. Naar schatting 1 op de 200.000 mensen heeft het syndroom van Rieger.
Symptomen Het gelaat van patiënten met het syndroom van Rieger is karakteristiek met een brede neusrug, een geprononceerde bovenrand van de oogkasholte (margo supraorbitalis) en een onderontwikkelde bovenkaak.
De belangrijkste kenmerken zijn: een plat gezicht een niet volledig aangelegde bovenkaak de ogen staan ver uit elkaar de pupil staat niet midden in de iris vormen en een groeiachterstand jongens kunnen ook een afwijking aan de penis hebben, de urinebuis gaat dan niet helemaal tot het einde
Oorzaak Bij ongeveer 6 op de 10 (60%) mensen met het syndroom van Rieger is bekend in welk gen de afwijking zit. Dan gaat het om een afwijking in het PITX2-gen of om een afwijking in het FOXC1-gen. Het PITX2-gen ligt op chromosoom 4 op de lange (q-)arm op plek 25 (4q25). Het FOXC1-gen ligt op chromosoom 6 op de korte (p-)arm op plek 5.3 (6p25.3). De afwijking in een van die genen zorgt voor de klachten. Bij de rest van mensen met het syndroom van Rieger weet men nog niet welke afwijking in een gen de oorzaak is.
Categorie:Genetische aandoening Categorie:Syndroom