Irene Ayako Uchida (Vancouver, 8 april 1917 — Toronto, 30 juli 2013) was een Canadees bioloog, geneticus en hoogleraar, gespecialiseerd in onderzoek naar het syndroom van Down.
Jeugd Ayako Uchida groeide op in Vancouver. Haar ouders, Sentaro en Shizuko Uchida, waren van Japanse afkomst en haar vader had twee boekwinkels met Japanse boeken. Haar vioollerares noemde haar Irene, omdat zij de naam Ayako niet correct kon uitspreken. Aanvankelijk studeerde Uchida Engelse taal- en letterkunde aan de universiteit van Brits Columbia.
Vanwege haar Japanse afkomst werd Uchida na de aanval op Pearl Harbor in de Tweede Wereldoorlog geïnterneerd in een kamp (Christina Lake in de regio Kootenay). Niet lang daarna is zij aangesteld als schoolhoofd in het kamp Lemon Creek (in de Rocky Mountains) op een school voor Canadees-Japanse kinderen.
Dankzij haar actieve rol in de lokale kerk werd zij in 1944 in staat gesteld opnieuw te gaan studeren, nu aan de universiteit van Toronto. Norma Ford Walker, hoofd van de vakgroep zoölogie, haalde haar over om verder te studeren in de zoölogie en genetica. In 1951 promoveerde Uchida bij haar.
Carriere Vervolgens werkte ze in het Hospital for Sick Children van Toronto aan genetisch onderzoek bij tweelingen, onder meer naar cholesterolniveau’s en hartafwijkingen en -ziekten. Vanaf 1960 zette zij haar loopbaan voort in het kinderziekenhuis in Winnipeg.In 1959 had Jérôme Lejeune zijn publicatie aangaande een chromosomale afwijking (aangeboren afwijking) bij het syndroom van Down uitgebracht. Daar werd Uchida meteen betrokken bij besprekingen omtrent de cytogenetica van het syndroom van Down en het toentertijd recent ontdekte syndroom van Edwards, samenhangend met trisomie van chromosoom 18. Nadat zij het vermoeden van Jack Sinclair, dat de afwijkingen in dat laatste syndroom overeen kwamen met wat hij had geconstateerd bij een pasgeborene op de afdeling neonatologie, bevestigde, werd op instigatie van Uchida het genetica-onderzoek bij fruitvliegen tijdelijk gestaakt om chromosomenonderzoek met het bloed van het betreffende kind te kunnen doen. Daarbij werd trisomie geconstateerd. Uit dit initiële onderzoek kwam Canada’s eerste klinisch cytogeneticaprogramma voort. In Winnipeg ontwikkelde Uchida een diagnostische bloedtest voor het opsporen van het syndroom van Edwards bij zuigelingen, een methode die daarna werd toegepast om vruchtwater op chromosoomafwijkingen bij foetussen te testen.
Om meer inzicht te krijgen in de etiologie van het extra chromosoom bij non-disjunctie, zette Uchida een onderzoek op naar een eventuele invloed van blootstelling aan straling bij de moeder, met name röntgenfoto’s genomen tijdens eerdere zwangerschappen. Uit deze vergelijkende studie onder 1944 kinderen bleek het aantal baby’s met trisomie significant hoger te liggen als de moeder aan straling was blootgesteld. In 1968 publiceerde The Lancet deze studie, ondanks het bezwaar dat onvoldoende duidelijk was in hoeverre ook andere factoren van invloed konden zijn geweest, bijvoorbeeld hogere leeftijd van moeders in de groep die aan straling blootgesteld was geweest. Later toonde Uchida aan dat het extra chromosoom dat het syndroom van Down veroorzaakt (trisomie-21) van beide ouders afkomstig kan zijn, terwijl eerder werd aangenomen dat dit alleen door de moeder kon zijn doorgegeven.
Na een jaar studieverlof in Londen bij het Atomic Energy Research Establishment (Harwell) had zij zich bekwaamd in het doen van onderzoek naar de effecten van straling en kreeg ze een aanstelling aan de medical school van de McMaster-universiteit in Hamilton, om daar een geneticaprogramma op te zetten. Ze werd benoemd tot hoogleraar aan de faculteit pediatrie en pathologie. Met behulp van fluorescentie-in-situhybridisatie en andere destijds moderne technieken kwam haar lab met kwalitatief hoogwaardige karyotyperingen. Uiteindelijk werkte zij van 1991 tot 1995 in het Oshawa General Hospital. In die periode voorspelde Uchida de mogelijkheid tot ‘chromosoomtherapie’.
Onderscheiding Naast diverse eredoctoraten vielen Uchida veel Canadese prijzen ten deel en was ze vanaf 1968 voorzitter van de American Society of Human Genetics. Bovendien ontving zij de volgende onderscheiding Officier in de Orde van Canada (1993)
Categorie:Canadees bioloog Categorie:Geneticus Categorie:Canadees hoogleraar