David Koolen (Den Haag, 1976) is een Nederlands klinisch geneticus verbonden aan het Radboudumc in Nijmegen, gespecialiseerd in de diagnostiek van zeldzame genetische aandoeningen, verstandelijke beperkingen en aangeboren afwijkingen. Internationaal is hij vooral bekend vanwege zijn bijdrage aan de ontdekking en karakterisering van het Koolen-de Vries-syndroom.
Opleiding en loopbaan Koolen studeerde geneeskunde aan de Radboud Universiteit Nijmegen. In 2008 promoveerde hij cum laude op het proefschrift Copy Number Variation and Mental Retardation, waarin hij onderzoek deed naar de rol van copy number variaties (CNV's) bij verstandelijke beperkingen. Zijn promotieonderzoek droeg bij aan de implementatie van array-gebaseerde genoomdiagnostiek in de klinische genetica.
Na zijn promotie vervolgde hij zijn opleiding tot klinisch geneticus. Sinds 2011 is hij als klinisch geneticus werkzaam bij het Radboudumc, waar hij patiëntenzorg combineert met wetenschappelijk onderzoek en onderwijs.
Onderzoek Het onderzoek van Koolen richt zich op de genetische oorzaken van ontwikkelingsstoornissen en zeldzame erfelijke aandoeningen. Hij maakt gebruik van moderne genomische technieken, waaronder exoomsequencing, voor het identificeren van nieuwe ziektegenen en het verbeteren van genetische diagnostiek.
Hij heeft bijgedragen aan de identificatie en beschrijving van meerdere genetische syndromen en ziektegenen, waaronder KANSL1, NARS1, UGDH, CLTC, CACNA1E, PUS7, ATP8A2, YY1 en TBC1D23. Zijn onderzoek vindt plaats in nauwe samenwerking met internationale onderzoeksgroepen.
Koolen-de Vries-syndroom Koolen is medeontdekker van het Koolen-de Vries-syndroom (KdVS), een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis die wordt veroorzaakt door een microdeletie van chromosoomregio 17q21.31 of een pathogene variant in het KANSL1-gen. Het syndroom werd aanvankelijk beschreven als het 17q21.31-microdeletiesyndroom en kreeg later de naam Koolen-de Vries-syndroom, naar David Koolen en Bert de Vries.
De ontdekking geldt als een belangrijk voorbeeld van reverse phenotyping, waarbij eerst een genetische afwijking wordt geïdentificeerd en vervolgens het bijbehorende klinische beeld systematisch wordt beschreven.
Nevenfuncties Binnen het Radboudumc is Koolen betrokken bij de opleiding van artsen tot klinisch geneticus en bij multidisciplinaire zorg voor patiënten met zeldzame genetische aandoeningen. Daarnaast participeert hij in internationale samenwerkingsverbanden op het gebied van zeldzame ziekten, waaronder het European Reference Network ITHACA.
Publicaties Koolen is (mede)auteur van honderden wetenschappelijke publicaties op het gebied van klinische genetica, genomische diagnostiek en zeldzame genetische syndromen.
Externe links Profiel op de website van het Radboudumc
Categorie:Nederlands medicus Categorie:Geneticus Categorie:Hoogleraar aan de Radboud Universiteit Nijmegen