Diamond-Blackfan-anemie is een zeer zeldzame (ca. 1:300.000 geboorten) aangeboren afwijking waarbij het lichaam te weinig rode bloedcellen aanmaakt ('bloedarmoede'). De ziekte openbaart zich vaak in het eerste levensjaar en is vernoemd naar Louis K. Diamond en Kenneth Blackfan die hem in 1938 beschreven.
Genetisch onderzoek laat zien dat er een flink aantal verschillende vormen bestaan. De meerheid van Diamond-Blackfan-anemieën wordt veroorzaakt door ribosomale mutaties, die kunnen leiden tot defecten of disfuncties van de voorlopers van de rode bloedcellen. Prednison wordt gebruikt als medicatie. Wanneer de medicatie niet goed aanslaat wordt er ook wel gebruikgemaakt van bloedtransfusies om zo genoeg rode bloedcellen te krijgen. Prednison kan bijwerkingen opleveren bij patiënten, zoals een groeiachterstand en kalkvermindering in de botten.
Categorie:Bloed- of immuunaandoening Categorie:Aangeboren afwijking