125px|right Chromosoom 1 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 245 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 7,25 tot 8 procent van het totale DNA in cellen.
Op chromosoom 1 bevinden zich naar wordt aangenomen anno 2008 ongeveer 131 genen die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.
Te herleiden aandoeningen Aanleg voor onder meer de volgende aandoeningen is te herleiden tot een fout (een verkeerde structuur of aantal basenparen) op chromosoom 1: 1q21.1-deletiesyndroom 1q21.1-duplicatiesyndroom aangeboren staar een vorm van huidkanker (melanoom) doofheid ziekte van Gaucher darmkanker het syndroom van Muckle-Wells twee vormen van prostaatkanker een milde vorm van het syndroom van Usher een vroegtijdige vorm van de ziekte van Alzheimer TAR-syndroom syndroom van Skraban-Deardorff
Chromosoom 01 Chromosoom 01