Het CADASIL-syndroom (cerebrale autosomale dominant arteriopathie met subcorticale infarcten en leukencefalopathie) is de meest voorkomende vorm van erfelijke beroertes, en wordt verondersteld veroorzaakt te worden door mutaties van het Notch 3-gen op chromosoom 19.
De aandoening is een vorm van leukodystrofie. De meest voorkomende klinische manifestaties zijn migraine, hoofdpijn en TIA's of beroertes die gemiddeld tussen 40- en 50-jarige leeftijd optreden, hoewel het ook is gevonden in individuen van 20 tot 70 jaar. Met DNA-onderzoek kan de aanwezigheid van de NOTCH-3 variant die CADASIL veroorzaakt worden aangetoond. Dit onderzoek kan ook worden uitgevoerd voor de ziekte zich manifesteert.Artikel van Julie Rutten, MD and Saskia AJ Lesnik Oberstein, MD, PhD. in Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015.
In Nederland en België is sinds 2015 een patiëntenorganisatie actief: Platform CADASIL. Deze ondersteunt zowel patiënten als onderzoek naar een mogelijke behandeling.
Externe links The CADASIL Foundation United Leukodystrophy Foundation: CADASIL NBK1500. In Platform CADASIL
Categorie:Neurologische aandoening