Das FRAXE-Syndrom oder Fragiles XE-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer geringgradig ausgeprägten geistigen Retardierung ohne begleitende Fehlbildungen.
Das intellektuelle Defizit ist geringgradig. Das Syndrom gehört zu den Trinukleotiderkrankungen.
Verbreitung FRAXE gilt als die häufigste nicht syndromale Form einer geistigen Behinderung.
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im AFF2-Gen an der Location Xq28 (oder im FMR2-Gen) zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinisch stehen Lern- und Kommunikationsstörungen, Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörungen und autistisches Verhalten im Vordergrund.M. Bensaid, M. Melko, E. G. Bechara, L. Davidovic, A. Berretta, M. V. Catania, J. Gecz, E. Lalli, B. Bardoni: FRAXE-associated mental retardation protein (FMR2) is an RNA-binding protein with high affinity for G-quartet RNA forming structure. In: Nucleic acids research, März 2009, Band 37, Nr. 4, S. 1269–1279; PMID 19136466,
Literatur S. J. Knight, A. V. Flannery, M. C. Hirst, L. Campbell, Z. Christodoulou, S. R. Phelps, J. Pointon, H. R. Middleton-Price, A. Barnicoat, M. E. Pembrey: Trinucleotide repeat amplification and hypermethylation of a CpG island in FRAXE mental retardation. In: Cell, Juli 1993, Band 74, Nr. 1, S. 127–134; PMID 8334699. G. A. Flynn, M. C. Hirst, S. J. Knight, J. N. Macpherson, J. C. Barber, A. V. Flannery, K. E. Davies, V. J. Buckle: Identification of the FRAXE fragile site in two families ascertained for X linked mental retardation. In: Journal of medical genetics, Februar 1993, Band 30, Nr. 2, S. 97–100; PMID 8445629, . E. Greene, V. Handa, D. Kumari, K. Usdin: Transcription defects induced by repeat expansion: fragile X syndrome, FRAXE mental retardation, progressive myoclonus epilepsy type 1, and Friedreich ataxia. In: Cytogenetic and genome research, 2003, Band 100, Nr. 1–4, S. 65–76; PMID 14526165 (Review).
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit