Die retikuläre Dysgenesie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und die schwerste Form eines Schweren kombinierten Immundefektes (SCID) mit Schallempfindungsschwerhörigkeit beidseits und Fehlen einer angeborenen und erworbenen Immunfunktion. Die sich daraus ergebende Septikämie führt ohne Behandlung rasch zum Tode nach der Geburt.
Synonyme sind: De Vaal Syndrom; De Vaal-Seynhaeve-Syndrom; Aleukocytosis; Congenitale Aleukie;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1959 durch die Amsterdamer Pädiater O.M. De Vaal und Victorien Seynhaeve.O. de Vaal, V. Seynhaeve: Reticular dysgenesia. In: The Lancet. Band 2, Nummer 7112, Dezember 1959, S. 1123–1125, doi:10.1016/s0140-6736(59)90105-9, PMID 13840590.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im AK2-Gen auf Chromosom 1 Genort p35.1 zugrunde, welches für eine Adenylat-Kinase kodiert.S. Ichikawa, S. Prockop, C. Cunningham-Rundles, T. Sifers, B. R. Conner, S. Wu, R. Karam, M. F. Walsh, E. Fiala: Reticular dysgenesis caused by an intronic pathogenic variant in. In: Cold Spring Harbor molecular case studies. Band 6, Nummer 3, 06 2020, doi:10.1101/mcs.a005017, PMID 32532877, . Infolge der Störung fehlen neben Lymphozyten auch sämtliche phagozytierenden Zellen des Blutes sowie die Humorale und Zelluläre Immunantwort.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Erkrankungsbeginn in den ersten Lebenstagen mit schweren septischen Infektionen nur geringe allgemeine Vergrößerung der Lymphknoten
Diagnose Im Blutbild finden sich eine Leukozytopenie, Granulozytopenie, Lymphozytopenie, (die kleinen Lymphozyten fehlen, die großen sind stark vermindert), Erythrozyten und Thrombozyten sind normal.
Im Knochenmark liegt einer normaler Zellgehalt der Erythropoese und der Megakaryopoese vor bei fehlender Myelopoese und verminderten Monozyten.
Im Blutserum besteht eine hochgradige Hypogammaglobulinämie.
Im Röntgen-Thorax und in der Sonografie ist kein Thymus nachweisbar.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind unspezifische Neugeborenensepsis, andere Formen der Agranulozytose, andere SCID-Formen.
Therapie Die Behandlung besteht in der Stammzelltransplantation.
Literatur Manfred Hoenig, Chantal Lagresle-Peyrou u. a.: Reticular dysgenesis: international survey on clinical presentation, transplantation, and outcome. In: Blood. 129, 2017, S. 2928, doi:10.1182/blood-2016-11-745638.
Einzelnachweise
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