miniatuur|400x400px|Verschillende bindweefsels v.l.n.r.: losmazig bindweefsel, vetweefsel, vormvast bindweefsel. Bindweefselaandoeningen vormen een verzameling aandoeningen waarbij het bindweefsel door uiteenlopende oorzaken een inferieure kwaliteit heeft of door ziekte aangetast wordt. Deze aandoeningen worden ook wel aangeduid met collageenziekte of bindweefselziekte.
Achtergrond Bindweefsel beschermt en steunt de organen en het geeft er structuur aan. Samen met andere weefsels zoals spierweefsel en epitheel, vormt het bindweefsel organen, zoals respectievelijk de spieren en de huid.
Bindweefsel bestaat meestal uit een extracellulaire matrix van eiwitvezels, waarin fibrocyten (bindweefselcellen) gebed zijn. Het zijn de eigenschappen van de matrix die het soort bindweefsel bepalen.
Twee belangrijke eiwitten in bindweefsel zijn collageen en elastine. Wanneer deze door genetische afwijkingen niet de juiste structuur hebben of zelfs ontbreken, of wanneer ze aangetast worden, bijvoorbeeld door een auto-immuunziekte, dan volgen er uiteenlopende veranderingen van het bindweefsel waardoor organen of het hele organisme niet goed kunnen functioneren. Collageen is een structureel eiwit en vormt een belangrijk bestanddeel van bindweefsel. Het komt voor in onder meer botten, huid, pezen, ligamenten, bloedvaten en organen en draagt bij aan de mechanische eigenschappen en samenhang van deze weefsels. Elastine is ook een structureel eiwit van het bindweefsel dat belangrijk is in elastische weefsels zoals die in de bloedvaten, de longen, de huid en de blaas.
Groepering van bindweefselaandoeningen miniatuur|Hyperelastische huid bij het Syndroom van Ehlers-Danlos Bindweefselaandoeningen kunnen in twee groepen verdeeld worden. Hieronder worden enkele voorbeelden opgesomd:
Erfelijke bindweefselaandoeningen Het syndroom van Marfan wordt veroorzaakt door mutaties van het gen FBN voor fibrilline, waardoor elastine niet meer kan hechten aan de extracellulaire matrix. Dit heeft effecten op het skelet, de ogen (lensluxatie) en het hart en vaatstelsel. Het syndroom van Ehlers-Danlos (onder te verdelen in meerdere types) wordt veroorzaakt door mutaties van verschillende genen die coderen voor eiwitten in het bindweefsel. Het syndroom van Williams wordt veroorzaakt door een gebrek aan elastine, wat voor problemen met de slagaders zorgt. Het gen ELN dat voor elastine codeert is slechts in haploïde vorm aanwezig. Het kan optreden als spontane mutatie, maar de aandoening kan ook overgeërfd worden. Homocystinurie is een erfelijke stofwisselingsstoornis waarbij de afbraak van het aminozuur methionine gestoord is door mutaties of deficiënties voor specifieke enzymen. Als gevolg daarvan bevindt zich veel homocysteïne in het bloed en de urine. Osteogenesis imperfecta is een erfelijke aandoening waarbij afwijkingen in collageen leiden tot zeer broze botten.
Auto-immunuunziekten van het bindweefsel Reumatoïde artritis ('reuma') is een progressieve auto-immuunziekte waarbij het synoviale membraan (slijmvlies) van de gewrichten ontstoken raakt. Lupus erythematodes is een auto-immuunziekte met een gedeeltelijke genetische aanleg waarbij vele organen aangetast kunnen worden, waaronder bindweefsel. Dermatomyositis is een auto-immuunziekte met onbekende oorzaak. Gemengde bindweefselziekte (vaak in het Engels genoemd: mixed connective-tissue disease, MCTD) of syndroom van Sharp heeft zowel kenmerken van lupus erythematodes, sclerodermie als dermatomyositis. In het bloed zijn bepaalde auto-antilichamen aantoonbaar: de antinucleaire antistof (ANA) is grof-gespikkeld. Kenmerkend zijn antistoffen tegen een extraheerbaar kernantigeen (ENA), namelijk RNP (ribonucleoproteïne).
Diagnostiek en zorg De diagnostiek van bindweefselaandoeningen kan bestaan uit klinisch onderzoek, genetische analyse en beeldvormende technieken. Afhankelijk van de specifieke aandoening kunnen ook biochemische analyses worden toegepast om afwijkingen in collageen of het metabolisme te identificeren.
Vanwege de zeldzaamheid van veel van deze aandoeningen en de variatie in klinische presentatie is de zorg vaak multidisciplinair, gericht op monitoring en ondersteuning.
Zie ook Fibrose
Categorie:Auto-immuunziekte Categorie:Bot-, spier- of gewrichtsaandoening