Hypofosfatemie is een verlaagde concentratie van fosfaat in het bloed. Bij volwassenen wordt meestal gesproken van hypofosfatemie wanneer de serumfosfaatconcentratie lager is dan ongeveer 0,81 mmol/L, overeenkomend met 2,5 mg/dL.
Fosfaat is belangrijk voor onder meer botmineralisatie, energiestofwisseling, celfunctie en zuur-base-evenwicht. Het grootste deel van het lichaamsfosfaat bevindt zich in bot en tanden; slechts een klein deel bevindt zich in het bloed. Daardoor kan de serumfosfaatwaarde slechts gedeeltelijk weergeven hoeveel fosfaat er totaal in het lichaam aanwezig is.
Definitie De normale fosfaatconcentratie in het bloed hangt af van leeftijd, voeding, nierfunctie en laboratoriummethode. Bij kinderen liggen normale fosfaatwaarden hoger dan bij volwassenen.
Een vaak gebruikte indeling is: milde hypofosfatemie: licht verlaagde fosfaatwaarde zonder of met weinig klachten; matige hypofosfatemie: duidelijk verlaagde fosfaatwaarde met verhoogd risico op klachten; ernstige hypofosfatemie: meestal lager dan ongeveer 0,32 mmol/L of 1,0 mg/dL, met risico op ernstige spier-, hart-, ademhalings- en neurologische complicaties.
Oorzaken Hypofosfatemie kan ontstaan door drie hoofdmechanismen: verminderde opname van fosfaat uit de darm; verplaatsing van fosfaat vanuit het bloed naar de cellen; verhoogd verlies van fosfaat via de nieren.
Verminderde opname Een tekort aan opname uit de darm kan voorkomen bij ondervoeding, chronisch alcoholgebruik, malabsorptie, vitamine D-tekort of langdurig gebruik van bepaalde fosfaatbindende middelen. Aluminiumhoudende maagzuurremmers kunnen fosfaat in de darm binden en zo de opname verminderen.
Verplaatsing naar de cellen Fosfaat kan snel vanuit het bloed naar de cellen verschuiven. Dat kan onder meer gebeuren bij behandeling van diabetische ketoacidose, toediening van insuline, respiratoire alkalose door hyperventilatie en bij het refeeding-syndroom. Bij het refeeding-syndroom ontstaat hypofosfatemie wanneer een ondervoede persoon opnieuw voeding krijgt en cellen plots veel fosfaat opnemen voor energieproductie en opbouwprocessen.
Verhoogd nierverlies Bij verhoogd renaal fosfaatverlies wordt te veel fosfaat via de urine uitgescheiden. Dit kan voorkomen bij hyperparathyreoïdie, vitamine D-stoornissen, tubulaire nierziekten en erfelijke aandoeningen die de fosfaatresorptie in de proximale tubulus verstoren.
Voorbeelden zijn: het Fanconi-syndroom; de ziekte van Dent; X-gebonden hypofosfatemie; tumor-geïnduceerde osteomalacie; bepaalde geneesmiddelen, zoals sommige diuretica of antivirale middelen.
Rol van de nier De nier speelt een centrale rol in de fosfaathuishouding. Fosfaat wordt in de glomerulus gefilterd en daarna vooral in de proximale tubulus opnieuw opgenomen. Hormonen zoals parathyreoïdhormoon en fibroblastgroeifactor 23, meestal afgekort als FGF23, remmen de fosfaatresorptie in de nier en verhogen daardoor de uitscheiding van fosfaat in de urine.
Bij aandoeningen met te veel FGF23-activiteit, zoals X-gebonden hypofosfatemie, ontstaat hypofosfatemie door renaal fosfaatverlies. De nieren scheiden dan te veel fosfaat uit, ondanks een lage fosfaatconcentratie in het bloed.
Symptomen Milde hypofosfatemie geeft vaak geen klachten en wordt soms toevallig vastgesteld bij bloedonderzoek. Ernstige of snel ontstane hypofosfatemie kan wel duidelijke symptomen veroorzaken.
Mogelijke verschijnselen zijn: spierzwakte; spierpijn; vermoeidheid; botpijn; verwardheid; epileptische aanvallen; ademhalingszwakte; hartfalen of ritmestoornissen; rhabdomyolyse; hemolyse; coma bij zeer ernstige gevallen.
Chronische hypofosfatemie kan leiden tot onvoldoende mineralisatie van bot. Bij kinderen kan dit bijdragen aan rachitis en groeiachterstand. Bij volwassenen kan het leiden tot osteomalacie, botpijn en verhoogde kans op fracturen.
Diagnose De diagnose wordt gesteld door bepaling van de fosfaatconcentratie in het bloed. Omdat hypofosfatemie verschillende oorzaken kan hebben, is aanvullend onderzoek vaak nodig om het mechanisme te achterhalen.
Mogelijke onderzoeken zijn: bepaling van calcium, fosfaat, creatinine en bicarbonaat in het bloed; bepaling van parathyreoïdhormoon; bepaling van vitamine D-metabolieten; urineonderzoek naar fosfaatverlies; berekening van de fosfaatuitscheiding of tubulaire fosfaatresorptie; genetisch onderzoek bij verdenking op een erfelijke oorzaak; bepaling van FGF23 in geselecteerde gevallen.
Een belangrijk onderscheid is of de nieren fosfaat juist proberen vast te houden of dat ze ondanks hypofosfatemie te veel fosfaat uitscheiden. Dat onderscheid helpt om oorzaken zoals herverdeling, verminderde opname en renaal fosfaatverlies van elkaar te scheiden.
Behandeling De behandeling hangt af van de ernst en de oorzaak. Milde hypofosfatemie zonder klachten vraagt vaak vooral behandeling van de onderliggende oorzaak en controle van de fosfaatwaarde.
Mogelijke behandelingen zijn: fosfaataanvulling via voeding; orale fosfaatsupplementen; stoppen of aanpassen van geneesmiddelen die fosfaat verlagen; behandeling van vitamine D-tekort; behandeling van hyperparathyreoïdie; behandeling van onderliggende nier- of tubulusaandoeningen; intraveneuze fosfaattoediening bij ernstige of symptomatische hypofosfatemie.
Intraveneuze fosfaattoediening gebeurt onder medische controle, omdat te snelle of te hoge toediening complicaties kan veroorzaken, zoals hypocalciëmie, neerslag van calciumfosfaat of hartritmestoornissen.
Klinische betekenis Hypofosfatemie is belangrijk in de interne geneeskunde, nefrologie, endocrinologie en intensieve zorg. Ernstige hypofosfatemie kan levensbedreigend zijn door aantasting van ademhalingsspieren, hartfunctie en zenuwstelsel.
Bij chronische vormen is vooral de invloed op het skelet belangrijk. Langdurig fosfaattekort kan botmineralisatie verstoren en leiden tot rachitis of osteomalacie. Bij erfelijke aandoeningen zoals X-gebonden hypofosfatemie of de ziekte van Dent kan hypofosfatemie deel uitmaken van een breder beeld van gestoorde nier- of botstofwisseling.
Zie ook Fosfaat Anorganisch fosfaat Hyperfosfatemie Proximale tubulus Fanconi-syndroom Ziekte van Dent Rachitis Osteomalacie Parathyreoïdhormoon Vitamine D
Referenties
Categorie:Nefrologie Categorie:Endocrinologie Categorie:Klinische chemie